第19章 儿科会诊与新的疑问（1/2）

被儿科主任点名参加疑难病例討论，这消息像长了翅膀一样，很快就在急诊科小范围传开了。

陈璟甚至还没走到儿科，就已经感受到了各种含义不同的目光。

“可以啊陈璟，业务范围都扩展到儿科了？”一个相熟的护士笑著打趣。

“快去快回啊，咱们这儿一堆活儿呢。”护士长王姐嘴上催促著，眼里却带著点看自家孩子出息了的欣慰。

赵晓阳更是夸张地抱拳：“陈老师，苟富贵，勿相忘！”

陈璟被弄得有些哭笑不得，只能含糊应著，在眾人好奇的注视下，拿著会诊单快步走向儿科病房。

他心里也有些纳闷，苏晚博士那边是心臟的问题，怎么又牵扯到儿科了？

法布里病虽然可以累及多个器官，但通常成年后心臟表现才突出，儿童期更多是神经痛、皮肤角质瘤和肾臟问题。

儿科的重症监护室外，气氛比急诊科更加凝重几分。

空气中瀰漫著消毒水和一丝若有若无的儿童药水味道。

几个医生正围在一起討论，其中包括儿科主任孙教授，一位头髮白、神情温和但眼神锐利的女医生，还有住院总以及几位主治医生。

令人意外的是，心內科的苏晚博士竟然也在。

看到陈璟过来，苏晚率先朝他微微点了点头。

孙教授也抬起头，推了推眼镜，目光落在陈璟身上，带著审视和一丝好奇：“你就是急诊科那个陈璟？”

“孙主任您好，我是急诊科实习生陈璟。”陈璟不卑不亢地问好。

“嗯，小苏跟我提了你之前关於法布里病的看法，很有启发性。”

孙教授开门见山，指了指病房里面，“我们这里有个小病人，10岁男孩，情况比较复杂，反覆发热、手脚灼痛、蛋白尿，最近心臟超声也提示有轻度肥厚。外院辗转看了很久，没明確诊断。你来看看病史和检查结果，有没有什么想法？”

一份厚厚的病歷递到了陈璟面前。

他深吸一口气，沉下心来，快速而仔细地翻阅起来。

实验室检查：肾功能轻度受损，蛋白尿明显，炎症指標反覆升高。

影像学：心臟超声確实提示左心室壁轻度增厚。

孩子的自述记录：常有手脚如灼烧般的疼痛发作，尤其是天气热或运动后。

这些症状，確实高度指向法布里病，一种x连锁遗传的溶酶体贮积症，由於α-半乳苷酶a缺乏导致鞘脂在全身各器官细胞內堆积。

“临床表现很典型，”陈璟放下病歷，斟酌著用语，“反覆肢端灼痛、蛋白尿、早期心臟受累，都符合法布里病的特徵。可以考虑检测血清α-半乳苷酶a的活性，如果显著降低，基本可以临床確诊。基因检测是金標准。”

他的分析条理清晰，重点突出，完全不像一个实习生在做疑难病例分析，更像是一个经验丰富的专科医生在陈述。

孙教授和苏晚对视了一眼，都看到了对方眼中的惊讶。

她们当然知道这些诊断要点，但从一个急诊实习生嘴里如此流畅地说出来，还是让人意外。

“你也知道基因检测是金標准？”孙教授饶有兴趣地问，“这个病在国內认识可不算充分。”

“在一些国外文献上看到过相关综述。”陈璟再次沿用万能理由，並適时补充，“而且这种遗传病，如果能確诊，对家庭成员的筛查和遗传諮询也很重要。”